Популяционная генетика популяционная генетика это раздел генетики который. Значение популяционная генетика: основные понятия популяционной генетики в словаре кольера

ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА (позднелат. populatio, от лат. populus народ, население; генетика) - раздел генетики, посвященный изучению закономерностей изменчивости и наследственности на уровне популяции.

Как самостоятельный раздел П. г. сформировалась в начале 20 в. В 1903 г. Иогансен (W. L. Johannsen) опубликовал работу «О наследовании в популяциях и чистых линиях». В 1908 г. Харди (G. Н. Hardy) и Вейнберг (W. Weinberg) дали математическое обоснование соотношения аллелей в популяции (см. Популяция, генетика популяции). В 1926 г. С. С. Четвериков показал, что генотипическую эволюцию популяций определяют накопление мутаций (см. Мутация) и естественный отбор (см.), в 1929 г. им же были опубликованы результаты первого экспериментального исследования по генетике природных популяций. В 1931 - 1932 гг. Н. П. Дубининым, Д. Д. Ромашовым и Райтом (S. Wright) была сформулирована теория генетикоавтоматических процессов (теория дрейфа генов). Результатом всех этих исследований явилось установление четырех основных факторов, определяющих закономерности изменчивости и наследственности в популяциях: 1) мутации генов и хромосом (см. Мутация); 2) отбор, обеспечивающий дифференциальное воспроизведение особей внутри популяции; 3) дрейф генов, приводящий в условиях изоляции к изменениям концентрации аллелей (см. Изоляты); 4) миграции (смешение) популяций, ведущие к выравниванию концентрации аллелей (см. Изменчивость , Наследственность).

Особи, разделенные на популяции, сохраняют возможность скрещивания с другой особью данного вида, что обеспечивает его целостность. Сильное влияние на генетическую структуру популяции оказывают случайные отклонения в составе аллелей (см.), которые возникают в небольшой группе особей при заселении ими новых мест. Майер (Е. Mayer) назвал это явление «принципом основателей». Миграции особей из одной популяции в другую ведут к выравниванию генетических различий между популяциями, изоляция, наоборот, способствует их генетической дифференцировке. Распределение многих аллелей у человека обусловлено смешением популяций. Напр., в США обмен генами, который за последние два столетия происходил преимущественно от белых к неграм, привел к тому, что ко второй половине 20 в. негры имеют уже ок. 30% генов белого человека.

Открытие Н. П. Дубининым в 1931 -1934 гг. рецессивных летальных мутаций в популяциях дрозофилы положило начало учению о генетическом грузе популяций. Этот груз слагается из летальных, полулегальных и сублетальных изменений и может быть сегрегационным, т. е. проявляться «выщеплением» менее приспособленных гомозигот при наличии в популяции отбора в пользу гетерозигот, или может быть мутационным, т. е. проявляться в популяциях мутациями, снижающими приспособленность особей, носителей этих мутаций. Существует так наз. груз дрейфа - случайное увеличение концентраций аллелей в изолированной популяции. Частным результатом такого груза является повышение доли гомозиготных особей при инбридинге (см.) - так наз. инбредный груз или инбредная депрессия.

Объем генетического груза определяется разнообразием мутаций, имеющихся в популяции. Увеличение концентрации мутаций сдерживается отбором, поэтому каждая рецессивная мутация включена в генофонд популяции на низком уровне. Однако общее число рецессивных мутаций так велико, что каждый человек несет, напр., 3-4 летальных мутации.

Библиография: Дубинин Н. П. Эволюция популяций и радиация, М., 1966; Л евонтин Р. К. Генетические основы эволюции, пер. с англ., М., 1978; JI и Ч. Введение в популяционную генетику, пер. с англ., М., 1978, библиогр.; Меттлер Л. Ю. и Грегг Т. Г. Генетика популяций и эволюция, пер. с англ., М., 1972; P о к и ц к и й П. Ф. Введение в статистическую генетику, Минск, 1978; Четвериков С. С. О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики, в кн.: Классики сов. генетики, под ред. H. М. Жуковского, с. 133, Л., 1968; Шеппард Ф. М. Естественный отбор и наследственность, пер. с англ., М., 1970; Crow J. F. а. К i m u г а М. Ап introduction to population genetics theory, N. Y., 1970; Dobzhansky Th. Genetics of the evolutionary process, N. Y., 1970; Ford E. B. Ecological genetics, L., 1971.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

хорошую работу на сайт">

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

МОСКОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ГУМАНИТАРНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ М.А. ШОЛОХОВА

по Общей и молекулярной генетике на тему:

«Основы популяционной генетики»

Выполнила студентка 3го курса первой группы

Трубникова Евгения Дмитриевна

Преподаватель Авдеенко В.А.

Москва 2010

1.1 Неслучайное скрещивание

1.2 Дрейф генов

1.3 Генетический груз

1.4 Мутации

1.5 Миграции

1.6 Системы скрещивания

1.7 Инбридинг

II.Генетические параметры популяции

Список литературы

Введение. Генофонд, частоты аллелей, закон равновесия Харди-Вайнберга

Популяционная генетика - это раздел генетики, изучающий генофонд популяций и его изменение в пространстве и во времени. Под словом «популяция» следует понимать группировку особей, связанных территориальной, исторической и репродуктивной общностью. Разберемся подробнее в этом определении. Особи не живут поодиночке, а образуют более или менее устойчивые группировки, сообща осваивая среду обитания. Такие группировки, если они самовоспроизводятся в поколениях, а не поддерживаются только за счет пришлых особей, называют популяциями. Например, стадо семги, нерестящейся в одной реке, образует популяцию, потому что потомки каждой рыбы из года в год, как правило, возвращаются в ту же реку, на те же нерестилища. У сельскохозяйственных животных популяцией принято считать породу: все особи в ней единого происхождения, т.е. имеют общих предков, содержатся в сходных условиях и поддерживаются единой селекционной и племенной работой. У аборигенных народов популяция - это члены связанных родством стойбищ.

Особи каждой популяции отличаются друг от друга, и каждая из них в чем-то уникальна. Многие из этих различий наследственные, или генетические, - они определяются генами и передаются от родителей к детям.

Генофонд - это совокупность генов у особей данной популяции называют ее генофондом. генофонд слагается из всего разнообразия генов и аллелей, имеющихся в популяции, размножающейся половым путем; в каждой данной популяции состав генофонда из поколения в поколение может постоянно изменяться. Новые сочетания генов образуют уникальные генотипы, которые в своем физическом выражении, т.е. в форме фенотипов, подвергаются давлению факторов среды, производящим непрерывный отбор и определяющим, какие гены будут переданы следующему поколению.

Популяция, генофонд которой непрерывно изменяется из поколения в поколение, претерпевает эволюционное изменение. Статичный генофонд отражает отсутствие генетической изменчивости среди особей данного вида и отсутствие эволюционного изменения.

Для того чтобы решать проблемы экологии, демографии, эволюции и селекции, важно знать особенности генофонда, а именно: сколь велико генетическое разнообразие в каждой популяции, каковы генетические различия между географически разделенными популяциями одного вида и между различными видами, как генофонд изменяется под действием окружающей среды, как он преобразуется в ходе эволюции, как распространяются наследственные заболевания, насколько эффективно используется генофонд культурных растений и домашних животных. Изучением этих вопросов и занимается популяционная генетика.

Любой физический признак, например окраска шерсти у мышей, определяется одним или несколькими генами. Каждый ген может существовать в нескольких различных формах, которые называются аллелями. Частота аллелей - это отношение количества данных аллелей у всех особей к общему количеству аллелей в популяции. Например, у человека частота доминантного аллеля, определяющего нормальную пигментацию кожи, волос и глаз, равна 99%. Рецессивный аллель, детерминирующий отсутствие пигментации - так называемый альбинизм, - встречается с частотой 1%. Частоту доминантного аллеля обычно обозначают буквой p, частоту рецессивного аллеля - буквой q. Если ген представлен двумя аллелями, то выполняется математическое равенство p + q = 1.

Таким образом, зная частоту одного из аллелей, можно определить частоту и другого аллеля. Так, если частота доминантного аллеля равна 78 %, то частота рецессивного аллеля равняется q = 1 - p = 1 - 0,78 = 0,22 (или 22 %).

Частоты отдельных аллелей в генофонде позволяют вычислять генетические изменения в данной популяции и определять частоту генотипов. Поскольку генотип данного организма - главный фактор, определяющий его фенотип, вычисление частоты генотипа используют для предсказания возможных результатов тех или иных скрещиваний. Это имеет важное практическое значение в сельском хозяйстве и медицине.

Математическая зависимость между частотами аллелей и генотипов в популяциях была установлена в 1908 г. независимо друг от друга английским математиком Дж. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Для частот аллелей существует условие равновесия Харди-Вайнберга. Частоты доминантного и рецессивного аллелей остаются неизменными, если в популяции выполняются следующие условия:

1) размеры популяции велики;

2) спаривание происходит случайным образом;

3) новых мутаций не возникает;

4) все генотипы одинаково плодовиты, т.е. отбора не происходит;

5) поколения не перекрываются;

6) не происходит ни эмиграции, ни иммиграции, т.е. отсутствует обмен генами с другими популяциями.

Невыполнение одного или нескольких из указанных условий может привести к изменению частоты аллелей и вызвать эволюционные изменения в данной популяции.

Таким образом, при моногибридном скрещивании появляются три генотипа: AA с частотой p2 (гомозиготные особи с доминантным аллелем), Аа с частотой 2pq (гетерозиготные особи) и аа с частотой q2 (гомозиготные особи с рецессивным аллелем). Сумма частот аллелей равна единице:

популяционная генетика скрещивание мутация отбор

p2 + 2pq + q2 = 1.

Эта зависимость называется уравнением Харди-Вайнберга.

Используя совместно это уравнение с уравнением

можно вычислить частоту, например, особей, гомозиготных по доминантному аллелю, зная количество носителей рецессивного фенотипа (то есть частоту особей, гомозиготных по рецессивному фенотипу). Пусть q2 = 0,0004. Тогда q = 0,02, p = 1 - q = 0,98, p2 = 0,9604, 2pq = 0,0392. Следствием уравнения Харди-Вайнберга является значительное превышение (часто на порядки) количества особей, в генотипе которых присутствует рецессивный аллель, над количеством особей с рецессивным фенотипом.

Из уравнения Харди-Вайнберга следует, что значительная доля имеющихся в популяции рецессивных аллелей находится у гетерозиготных носителей.Фактически гетерозиготные генотипы служат важным потенциальным источником генетической изменчивости. Это приводит к тому, что в каждом поколении из популяции может элиминироваться лишь очень малая доля рецессивных аллелей.Только те рецессивные аллели, которые находятся в гомозиготном состоянии, проявятся в фенотипе и тем самым подвергнутся селективному воздействию факторов среды и могут быть элиминированы. Многие рецессивные аллели элиминируются потому, что они неблагоприятны для фенотипа - обуславливают либо гибель организма еще до того, как он успеет оставить потомство, либо«генетическую смерть», то есть неспособность к размножению.

Однако не все рецессивные аллели неблагоприятны для популяции.Например, у человека из всех групп крови чаще всего встречается группа О, соответствующая гомозиготности по рецессивному аллелю. Другим примером служит серповидноклеточная анемия. Это наследственное заболевание крови, широко распространенное в ряде областей Африки и Индии, в некоторых средиземноморских странах и у негритянского населения Северной Америки.Индивидуумы, гомозиготные по соответствующему рецессивному аллелю, обычно умирают, не достигнув половой зрелости и элиминируя таким образом из популяции по два рецессивных аллеля. Что касается гетерозигот, то они не гибнут. Установлено, что во многих частях земного шара частота аллеля серповидноклеточности остается относительно стабильной. У некоторых Африканских племен частота гетерозиготного фенотипа достигает 40%. Раньше думали, что этот уровень поддерживается за счет появления новых мутантов. Однако в результате дальнейших исследований выяснилось, что дело обстоит иначе: оказалось, что во многих частях Африки, где среди факторов, угрожающих здоровью и жизни, важное место занимает малярия, люди, несущие аллель серповидноклеточности, обладают повышенной резистентностью к этой болезни. В малярийных районах Центральной Америки это селективное преимущество гетерозиготного генотипа поддерживает частоту аллеля серповидноклеточности среди населения на уровне 10-20%. У североамериканских негров, которые уже 200-300 лет не испытывают на себе селективного эффекта малярии, частота аллеля серповидноклеточности упала до 5%. Это снижение можно частично отнести на счет обмена генами в результате браков между представителями черной и белой расы, однако важным фактором служит отсутствие в Северной Америке малярии, устраняющее селективное давление в пользу гетерозигот; в результате рецессивный аллель медленно элиминируется из популяции.

Этот пример эволюции в действии ясно демонстрирует селективное влияние среды на частоту аллелей - механизм, нарушающий генетическое равновесие, предсказываемое законом Харди-Вайнберга. Именно такого рода механизмы вызывают в популяциях сдвиги, ведущие к эволюционному изменению.

I. Популяционно-генетические процессы

Условия, необходимые для равновесия Харди-Вайнберга, нарушаются и в ряде других случаев: когда скрещивание носит неслучайный характер; когда популяция мала, что ведет к дрейфу генов; когда генотипы обладают различной фертильностью, что создает генетический груз; при наличии обмена генами между популяциями

1.1 Неслучайное скрещивание

В большинстве природных популяций спаривание происходит неслучайным образом. Во всех тех случаях, когда наличие одного или нескольких наследуемых признаков повышает вероятность успешного оплодотворения гамет, имеет место половой отбор. У растений и животных существует много структурных и поведенческих механизмов, исключающих чисто случайный подбор родительских особей. Например, цветки, у которых лепестки крупнее и нектара больше, чем обычно, вероятно, будут привлекать больше насекомых, что повысит вероятность опыления и оплодотворения. Характер окраски насекомых, рыб и птиц и особенности их поведения, связанные с постройкой гнезда, охраной территории и брачными церемониями, повышают избирательность при скрещивании.

Влияние неслучайного скрещивания на генотип и на частоту аллелей демонстрирует, например, эксперименты, проведенные на дрозофиле. В культуре мух, содержавшей вначале равное число красноглазых и белоглазых самцов и самок, через 25 поколений исчезли все белоглазые особи.

Как показали наблюдения, и красноглазые, и белоглазые самки предпочитали спариваться с красноглазыми самцами. Таким образом, половой отбор как механизм избирательного скрещивания обеспечивает некоторым особям более высокий репродуктивный потенциал, в результате чего вероятность передачи генов этих особей следующему поколению повышается. Репродуктивный потенциал особей с менее благоприятными признаками понижен, и передача их аллелей последующим поколениям происходит реже.

1.2 Дрейф генов

О дрейфе генов говорят в тех случаях, когда изменения частоты генов в популяциях бывают случайными и не зависят от естественного отбора. Случайный дрейф генов, или эффект Сьюэлла Райта (названный по имени американского генетика, который понял его роль в эволюции), может служить важным механизмом эволюционных изменений в небольших или изолированных популяциях. В небольшой популяции могут быть представлены не все аллели, типичные для данного вида.

Случайные события, например, преждевременная гибель особи, бывшей единственным обладателем какого-то аллеля, приведут к исчезновению этого аллеля в популяции. Если данный аллель встречается в популяции из миллиона особей с частотой, скажем, 1% (то есть q = 0.01), то им будут обладать 10 000 особей, а в популяции, состоящей из 100 особей, этот аллель будет иметься только у одной особи, так что вероятность его случайной утраты в малой популяции гораздо выше. Точно так же, как некий аллель может исчезнуть из популяции, частота его может и повысится чисто случайным образом. Случайный дрейф генов, как показывает само его название, непредсказуем. Небольшую популяцию он может привести к гибели, а может сделать ее еще более приспособленной к данной среде или усилить ее дивергенцию от родительской популяции. С течением времени возможно образование из нее нового вида под действием естественного отбора. Дрейф генов считают существенным фактором в возникновении новых видов в островных и других репродуктивно изолированных популяциях. Дрейф генов может вести к уменьшению изменчивости в пределах популяции, но он может также увеличить изменчивость в пределах вида в целом. В небольших изолированных популяциях могут возникать нетипичные для основной популяции признаки, которые в случае изменения среды могут дать селективное преимущество. Таким образом, дрейф генов может участвовать в процессе видообразования.

С дрейфом генов связаны явления, известные под названием принципа основателя. Оно состоит в том, что при отделении от родительской популяции небольшой ее части последняя может случайно оказаться не вполне типичной по своему аллельному составу. Некоторые аллели в ней могут отсутствовать, а другие будут представлены с непропорционально высокой частотой. Постоянное скрещивание внутри такой пионерной популяции приведет к созданию генофонда, отличающегося по частотам аллелей от генофонда исходной родительской популяции. Дрейф генов обычно снижает генетическую изменчивость в популяции, главным образом в результате утраты тех аллелей, которые встречаются редко. Длительное скрещивание особей внутри малой популяции уменьшает долю гетерозигот и увеличивает долю гомозигот. Примеры действия принципа основателя были выявлены при изучении небольших популяций, образованных в Америке религиозными сектами, эмигрировавшими из Германии вXVIII веке. В некоторых из этих сект браки заключались почти исключительно между членами данной секты. В таких случаях частота ряда аллелей здесь сильно отличается от их частоты среди населения как ФРГ, так и Америки.

1.3 Генетический груз

Существование в популяции неблагоприятных аллелей в составе гетерозиготных генотипов называют генетическим грузом. Некоторые рецессивные аллели, вредоносные в гомозиготном состоянии могут сохраняться в гетерозиготных генотипах и при некоторых условиях среды доставлять селективное преимущество; примером служит аллель серповидноклеточности в местах распространения малярии. Генетический груз рассматривается, как мера неприспособленности популяции к условиям окружающей среды. Он оценивается по различию приспособленности реальной популяции -- по отношению к приспособленности воображаемой, максимально приспособленной популяции. Любое повышение частоты рецессивных аллелей в популяции в результате вредных мутаций увеличивает ее генетический груз.

1.4 Мутации

При образовании гамет происходят случайные события - мутации, когда родительский аллель, скажем A1, превращается в другой аллель (A2, A3 или любой иной), имевшийся или не имевшийся ранее в популяции. Вероятность, с которой происходит мутация, называется частотой, или темпом, мутирования. Часть гамет всегда несет мутантные аллели, и практически в каждом поколении появляется одна или больше особей с мутациями. Темпы мутирования разных генов варьируют от 10-4 до 10-7 на поколение. На первый взгляд, эти величины кажутся незначительными. Однако следует учесть, что, во-первых, геном содержит много генов, а, во-вторых, что популяция может иметь значительную численность. Поэтому часть гамет всегда несет мутантные аллели, и практически в каждом поколении появляется одна или больше особей с мутациями. Их судьба зависит от того, насколько сильно эти мутации влияют на приспособленность и плодовитость. Мутационный процесс ведет к увеличению генетической изменчивости популяций, противодействуя эффекту дрейфа генов.

1.5 Миграции

Популяции одного вида не изолированы друг от друга: всегда есть обмен особями - миграции. Мигрирующие особи, оставляя потомство, передают следующим поколениям аллели, которых в этой популяции могло вовсе не быть или они были редки; так формируется поток генов из одной популяции в другую. Миграции, как и мутации, ведут к увеличению генетического разнообразия. Кроме того, поток генов, связывающий популяции, приводит к их генетическому сходству.

1.6 Системы скрещивания

В популяционной генетике скрещивание называют случайным, если генотипы особей не влияют на образование брачных пар. Например, по группам крови скрещивание может рассматриваться как случайное. Однако окраска, размеры, поведение могут сильно влиять на выбор полового партнера. Если предпочтение оказывается особям сходного фенотипа (т.е. со сходными индивидуальными характеристиками), то такое положительное ассортативное скрещивание ведет к увеличению в популяции доли особей с родительским генотипом. Если при подборе брачной пары предпочтение имеют особи противоположного фенотипа (отрицательное ассортативное скрещивание), то в генотипе потомства будут представлены новые сочетания аллелей; соответственно в популяции появятся особи либо промежуточного фенотипа, либо фенотипа, резко отличающегося от фенотипа родителей.

1.7 Инбридинг

Образование брачных пар на основе родства называют инбридингом. Инбридинг увеличивает долю гомозиготных особей в популяции, поскольку в этом случае высока вероятность того, что родители имеют сходные аллели. С повышением числа гомозигот возрастает и количество больных рецессивными наследственными болезнями. Но инбридинг способствует также большей концентрации определенных генов, что может обеспечить лучшую адаптацию данной популяции.

Различия в плодовитости, выживаемости, половой активности и т.п. приводят к тому, что одни особи оставляют больше половозрелых потомков, чем другие - с иным набором генов. Различный вклад особей с разными генотипами в воспроизводство популяции называют отбором. С точки зрения генов отбор - это процесс, определяющий, какие аллели будут переданы потомкам, обеспечив им преимущество в конкурентной борьбе. Изменения частот аллелей могут вести к эволюционным изменениям, основной причиной которых является появление мутантных аллелей. Особенно быстро рецессивный мутантный аллель может распространиться в популяции, будучи сцепленным с каким-либо доминантным аллелем, имеющим важное значение для жизнедеятельности организма. Мутантные аллели, связанные с небольшие изменения в фенотипе, могут накапливаться и производить эволюционные изменения.

Отбор делится на три основных типа.

Стабилизирующий отбор. Происходит при отсутствии внешних изменений и относительно слабой конкуренции. Подавляет генотипы особей с крайними отклонениями признаков (например, слишком больших или слишком маленьких). Поддерживает стабильность популяции и не способствует эволюции.

Направленный отбор. Происходит в ответ на изменения условий обитания. Сдвигает фенотип в ту или другую сторону; при достижении нового состояния равновесия прекращается. Приводит к эволюционным изменениям.

Дизруптивный отбор. Начинает действовать при наличии в популяции не одного, а двух и более благоприятных фенотипов. Разделяет популяцию на две группы; при прекращении потока генов между группами популяция может разделиться на два вида, которые будут конкурировать между собой уже менее сильно.

II. Генетические параметры популяции

При описании популяций или их сравнении между собой используют целый ряд генетических характеристик:

Полиморфизм. Популяция называется полиморфной по данному локусу, если в ней встречается два или большее число аллелей. Если локус представлен единственным аллелем, говорят о мономорфизме. Исследуя много локусов, можно определить среди них долю полиморфных, т.е. оценить степень полиморфизма, которая является показателем генетического разнообразия популяции.

Разница в одной нуклеотидной паре (нуклеотиды - строительные блоки ДНК).

Гетерозиготность. Важной генетической характеристикой популяции является гетерозиготность - частота гетерозиготных особей в популяции. Она отражает также генетическое разнообразие.

Коэффициент инбридинга. С помощью этого коэффициента оценивают распространенность близкородственных скрещиваний в популяции.

Ассоциация генов. Частоты аллелей разных генов могут зависеть друг от друга, что характеризуется коэффициентами ассоциации.

5. Генетические расстояния. Разные популяции отличаются друг от друга по частоте аллелей. Для количественной оценки этих различий предложены показатели, называемые генетическими расстояниями.

Различные популяционно-генетические процессы по-разному влияют на эти параметры: инбридинг приводит к уменьшению доли гетерозиготных особей; мутации и миграции увеличивают, а дрейф уменьшает генетическое разнообразие популяций; отбор изменяет частоты генов и генотипов; генный дрейф увеличивает, а миграции уменьшают генетические расстояния и т.д. Зная эти закономерности, можно количественно исследовать генетическую структуру популяций и прогнозировать ее возможные изменения. Этому способствует солидная теоретическая база популяционной генетики - популяционно-генетические процессы математически формализованы и описаны уравнениями динамики. Для проверки различных гипотез о генетических процессах в популяциях разработаны статистические модели и критерии.

Прилагая эти подходы и методы к исследованию популяций человека, животных, растений и микроорганизмов, можно решить многие проблемы эволюции, экологии, медицины, селекции и др.

Список литературы:

Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология (в трех томах, том 3) Под ред. Р. Сопера. Пер. с англ. - М.: «Мир», 1993.

Жимулев И.Ф. «Общая и молекулярная генетика», Сибирское университетское издательство, 2007 г. 480 с.

Размещено на Allbest.ru

Подобные документы

Определенная (ненаследственная) и неопределенная (наследственная) изменчивость. Генетические различия между особями. Мутации как элементарный эволюционный материал. Роль мутантных изменений в эволюции организмов. Категории гомологической изменчивости.

презентация , добавлен 15.12.2013


Понятие и принцип работы генетического алгоритма. Вычисление функций приспособленности для особей популяции. Модель "эволюционного процесса". Основные операции генетических алгоритмов. Восстановление генов, выпавших из популяции в ходе операции выбора.

презентация , добавлен 25.06.2013


Геном человека. Генетические продукты. Определение отцовства методом ДНК-диагностики. Дактилоскопическая идентификация человека. Гистологические и цитологические методы исследования в судебной медицине. Век биологии и генетики.

реферат , добавлен 18.04.2004


Понятие дигибридного скрещивания организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков (по двум парам аллелей). Открытие закономерностей наследования моногенных признаков австрийским биологом Менделем. Законы наследования признаков Менделя.

презентация , добавлен 22.03.2012


Дигибридное и полигибридное скрещивание, закономерности наследования, ход скрещивания и расщепления. Сцепленное наследование, независимое распределение наследственных факторов (второй закон Менделя). Взаимодействие генов, половые различия в хромосомах.

реферат , добавлен 13.10.2009


Экспрессия генов - способность контролировать синтез белка. Структура и свойства генетического кода, его универсальность и просхождение. Передача генетической информации, транскрипция и трансляция. Митохондриальный и хлоропластный генетические коды.

реферат , добавлен 27.01.2010


Методы предупреждения наследственных заболеваний. Методологический план понятия "генетические факторы". Особенности генотипа человека, классификация факторов, на него воздействующих. Мутации как наследственно закрепленные изменения генетического кода.

презентация , добавлен 15.12.2010


Принципы и понятия синтетической теории эволюции. Популяция как элементарная "клеточка" биологической эволюции. Общее понятие про естественный отбор. Концепции микро- и макроэволюции. Популяционно-генетические исследования в развитии эволюционной теории.

реферат , добавлен 03.06.2012


Проведение исследования в области генетики и изменчивости микроорганизмов. Характеристика S- и R-форм колоний. Фенотипическая изменчивость (модификация). Возникновение бактериальной мутации. Генетические рекомбинации и трансформация. Структура плазмидов.

реферат , добавлен 07.06.2015


Представления о наследственности. Единообразие гибридов первого поколения. Скрещивание Менделя. Закон независимого наследования различных признаков. Гены-модификаторы и полигены. Построение генетических карт. Хромосомные аберрации по половым хромосомам.

Популяционная генетика

Популяционная генетика исследует закономерности распределения генов и генотипов в популяциях. Установление этих закономерностей имеет как научное, так и практическое значение в разных разделах биологии, таких как экология и экологическая генетика, биогеография, селекция и т.д. В медицинской практике также нередко появляется необходимость установить количественные соотношения людей с различными генотипами по какому-либо гену, включающему патологический аллель, или частоту встречаемости этого гена среди населения.

Популяции могут находиться в состоянии генетического равновесия или быть генетически неравновесными. В1908 г. Г. Харди и В.Вайнберг предложили формулу, отражающую распределение частот генотипов в популяциях со свободным скрещиванием, т.е. панмиктических. Если частота доминантного аллеля р , а рецессивного – q , причем
p + q = 1 , тогда р*р (AA ) + 2pq (Aa ) + q*q (aa ) = 0 , где р*р – частота доминантного гомозиготного генотипа, 2pq – частота гетерозигот, а q*q – частота рецессивных гомозигот.

В генетически равновесной популяции частоты генов и генотипов из поколения в поколение не изменяются. Этому, кроме панмиксии, т.е. отсутствия специального подбора пар по какимлибо отдельным признакам, способствуют:

Большая численность популяции;

Отсутствие оттока или притока в нее генов за счет миграции особей;

Отсутствие давления мутаций, изменяющих частоту какого-либо аллеля данного гена или приводящих к появлению новых аллелей;

Отсутствие естественного отбора, результатом которого может быть неравная жизнеспособность или неравная плодовитость особей с разными генотипами.

Действие любого из указанных факторов может быть причиной нарушения генетического равновесия в данной популяции, т.е. динамики ее генетической структуры или изменению ее во времени (из поколения в поколение) или в пространстве. Такая популяция может быть эволюционирующей.

Используя формулу Харди-Вайнберга можно производить ряд вычислений. Так, например, на основании известных частот фенотипов, генотипы которых известны, можно вычислить частоты аллелей соответствующих генов. Зная частоту доминантного или рецессивного гомозиготного генотипа в данной популяции, можно вычислить параметры генетической структуры этой популяции, а именно, частоты генов и генотипов. Кроме того, опираясь на формулу Харди-Вайнберга, можно установить, является ли данная популяция с определенным соотношением частот генотипов генетически равновесной. Таким образом, анализ популяций с позиций основных положений закона Харди-Вайнберга позволяет оценить состояние и направление изменчивости конкретной популяции.

Закон Харди-Вайнберга приложим и к генам, представленным множественными аллелями. Если ген известен в трех аллельных формах, частоты этих аллелей выражаются, соответственно, как p, q и r, а формула Харди-Вайнберга, отражающая соотношение частот генотипов, образуемых этими аллелями, приобретает вид:

p*p + q*q + r*r + 2pq + 2pr + 2qr = 1

1. В одной изолированной популяции человека насчитывается примерно 16% людей, имеющих резус-отрицательную кровь (рецессивный признак). Установите число гетерозиготных носителей гена резус-отрицательной крови.

2. Соответствует ли формуле Харди-Вайнберга следующее соотношение гомозигот и гетерозигот в популяции: 239 АА :79 Аа : 6 аа ?

3. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин его пенетрантность равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.

4. Частота генов групп крови по системе АВ0 среди европейского населения приведена ниже (Н.П.Бочков, 1979).

Население Частоты генов

Русские 0,249 0,189 0,562

Буряты 0,165 0,277 0,558

Англичане 0,251 0,050 0,699

Определите процентное соотношение людей с I, II, III и IY группами крови среди русских, бурятов и англичан.

Домашнее задание:

1. В одной из панмиктических популяций частота аллеля b равна 0,1, а в другой – 0,9. В какой популяции больше гетерозигот?

2. В популяциях Европы на 20000 человек встречается 1 альбинос. Определите генетическую структуру популяции.

3. Население острова произошло от нескольких человек из популяции, характеризующейся частотой встречаемости доминантного аллеля B (карие глаза), равной 0,2, и рецессивного аллеля b (голубые глаза), равной 0,8. Определите для данной островной популяции процент людей с карими и голубыми глазами в первой генерации. Изменится ли это соотношение особей по фенотипу и генофонд популяции после смен нескольких поколений при условии, что популяция носит панмиктический характер, и практически в ней не было мутаций по цвету глаз.

4. В США около 30% населения ощущают горький вкус фенилтиокарбамида (ФТК), 70% людей не различают его вкус. Способность ощущать вкус ФТК детерминируется рецессивным геном а . Определите частоту аллелей А и а и генотипов АА , Аа и аа в данной популяции.

5. В популяции встречается три генотипа по гену альбинизма – а в соотношении: 9/16 AA , 6/16 Aa и 1/16 аа . Находится ли данная популяция в состоянии генетического равновесия?

6. Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность составляет 25%. Заболевание встречается с частотой 6: 10000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.

7. Найдите процент гетерозиготных особей в популяции:

8. См. задача 4 – буряты и англичане. Сравнить.

Для постановки опытов на лабораторных животных необходимо знать генотипы не только определённых особей, но и генетическую структуру всей линии и вида. С этой целью для обновления и развития биологической науки, её анализа, была создана особая область генетики – популяционной генетики или генетики популяций. Методы этой науки позволяют вскрыть закономерности, реализующие в совокупности особи, то есть в популяциях.

С генетической точки зрения популяцию рассматривают как совокупность особей одного вида, населяющих определённую территорию и неодинаковых по своим фенотипическим и генотипическим свойствам. Для анализа в качестве исходной структуры популяции и её изменений обычно рассматривают свободно скрещивающуюся, так называемую панмиктическую популяцию. Все входящие в неё особи могут спариваться друг с другом в любых сочетаниях, независимо от генетической структуры. Свободно скрещивающиеся популяции возможны только у видов, размножающихся половым путём. Исследования генетических процессов, протекающих в естественных условиях размножения животных, птиц, пресмыкающих, насекомых имеют большое значение для познания биологических особенностей, специфики различий и однородности по генотипу в различных средовых условиях.

В панмиктической популяции существует одинаковая вероятность сочетания любых представителей популяции друг с другом, а также равная вероятность дать потомство, однако при этом имеется в виду не чисто физическое спаривание любых самок с любыми самцами, а только принципиальная возможность его осуществления. Отсюда вытекает потребность в построении ещё одной модели, а именно: можно рассматривать всю совокупность половых клеток, образующиеся особями свободно скрещивающей популяции, как единое целое, как будто все они помещены в сосуд и перемешаны друг с другом. В данном случае соединение женских и мужских половых клеток происходит чисто случайно, и его результаты будут зависеть только от частоты (или измеряемой частотой вероятности) тех или других половых клеток. А также каждая половая клетка до оплодотворения содержит только один ген из пары или серии аллелей, то и совокупность генов находящихся в половых клетках всех особей популяции, как единый генофонд. Долю определённых генов одной и той же серии аллелей принято называть частотой генов.

В зависимости от частот отдельных генов встречающихся в популяции можно определить соотношение генотипов и фенотипов. Зная это соотношение можно определить частоты генов, как важнейшие параметры для характеристики популяции .

Для разбора метода определения частот генов можно привести конкретный пример. На опытной кроликоферме находилось 729 кроликов серой масти (АА), 111 чёрных, являющихся гетерозиготными (Аа) и 4 кролика белых (аа). Если по количеству образовавшихся половых клеток все категории особей не отличаются друг от друга, то, принимая для простого расчёта только две половых клетки, получим следующее количество генов А и а в общем генофонде кроликофермы.

Ген А (2А) (729 х 2) +111=1569 половых клеток.

Ген аа и аа 111+(4+2)=119 половых клеток.

ИТОГО: 1688 половых клеток.

Составляя соотношение: 1688 - 1,0

Cоотношение: 1688 - 1,0

Общая сумма генов: р(А)=0,93

В данном простом примере частоты генов вычислены на основе известной численности или долей, генотипически отличающихся друг от друга групп особей. Зная же частоты генов можно предсказать конкретные соотношения, которые будут получены в следующем поколении свободно скрещивающейся популяции. Лучше всего это сделать в общем виде для любых значений р и q в генофонде. Как самки, так и самцы будут образовывать гаметы двух типов А и а в соотношении р(А):q(а). Результаты соединения мужских и женских гамет могут быть показаны с помощью четырёхпольной таблицы 1.

Таблица 1 – Результаты соединения мужских и женских гамет

Мужские Женские		Гаметы и их частоты, ♀
Гаметы и их частоты ♂

В потомстве образовалось три генотипа в соотношении, выражаемом коэффициентом: Р², 2рq и q² (сумма верхних и нижних полей таблицы) или Р²АА+22рqАа+ q²аа.

Такое соотношение генотипов было названо формулой или законом Харди-Вайнберга, или законом стабилизирующего равновесия, так как оно выражает определённую закономерность, характеризующую популяцию при наличии в ней свободного скрещивания. Такая популяция находится в равновесии по соотношению генотипов, что подтверждается вышеприведенной формулой:

Р²АА+22рqАа+ q²аа =1.

Согласно данному закону Харди-Вайнберга, отсутствие факторов определяющих и изменяющих частоту генов, популяция при любом соотношении аллелей от поколения к поколению сохраняет эти частоты постоянными. Несмотря на некоторые ограничения, по формуле Харди-Вайнберга можно рассчитать структуру популяции и определить частоты гетерозигот, например, по летальным или сублетальным генам, зная частоты гомозигот по рецессивным признакам и частоты особей с доминантными признаками, проанализировать сдвиги в генных частотах по конкретным признакам в результате отбора, мутаций и других факторов.

Во всех популяциях лабораторных животных и в природе при свободном скрещивании происходит расщепление по заданному количеству генов, определяющих разнообразные морфологические и физиологические признаки. В ряде случаев сравнительно легко выделить и аллели отдельных генов, и тогда предстоит грандиозная картина генетической сложности популяции.

Так обстоит дело с анализом генетической структуры популяций у животных, но нам требуется знать факторы способные изменить эту структуру. Их много, но важнейшее место принадлежит отбору.

Под отбором в классическом смысле слова обычно понимают устранение определённой группы особей от размножения, т. е. образования следующего поколения. При отсутствии отбора каждая особь популяции имеет одинаковые шансы дать потомство. Они хоть и случайные, но характеризуются нормальной кривой распределения.

Если же группа особей устраняется от размножения, то на структуру будущего поколения окажет влияние только оставшаяся часть популяции, что неизбежно повлияет на частоту генов в следующем поколении. Однако К. Пирсон показал, что как только возникает состояние панмиксии (свободное скрещивание), соотношение генотипов возвращается к типу, которое соответствует формуле Харди-Вайнберга, но уже в другом их соотношении. Таким образом, при отсутствии браковки гетерозиготных носителей рецессивных аномалий частота появления аномальных животных в популяции остаётся неизменной.

1. Что понимают под изменчивостью организмов? Какие её виды вам известны?

Изменчивость - свойство всех живых организмов приобретать в процессе индивидуального развития новые признаки.

Различают наследственную и модификационную изменчивость.

2. Что такое генотип и фенотип?

Совокупность всех генов какого-либо организма называют генотипом.

Совокупность всех внешних и внутренних признаков и свойств организма называют фенотипом.

3. Что такое гены? Какие гены называют аллельными?

Ген - это участок ДНК, несущий информацию о строении одной молекулы белка.

Аллельные гены - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом.

4. Что такое мутации? Какие виды мутаций вам известны?

Мутации - это изменения генотипа, происходящие под влиянием факторов внешней или внутренней среды.

Мутации могут затрагивать генотип в различной степени, и поэтому их делят на генные, хромосомные и геномные. Среди них встречаются следующие виды мутаций: утрата, делеция, дупликация, инверсия, полиплоидия.

Вопросы

1. Что изучает популяционная генетика?

Популяционная генетика изучает как аллели ведут себя в популяции, в чём состоят механизмы, изменяющие соотношение аллелей в пределах популяции, и как протекают в популяции эволюционные изменения.

2. Что такое генофонд?

Генофонд - совокупность всех генотипов, представленных в популяции.

3. Почему генофонд популяции постоянно изменяется?

Генофонд популяции постоянно изменяется под влиянием разных экологических факторов. Во-первых, это связано с мутационной изменчивостью самих генотипов, образующих генофонд. Во-вторых, генофонд может направленно изменяться под действием отбора. У разных групп организмов изменчивость генофонда различна, но в целом она достаточно высока.

4. Какое значение имеет изучение изменения генофонда популяций?

Изучение состава генофонда популяции позволяет сделать вывод о происходящих в ней эволюционных изменениях.

5. Какие факты могут служить доказательством приспособительного (адаптивного) характера изменений генофонда?

Одним из примеров, доказывающих приспособительный характер изменений генофонда популяции, может служить так называемый индустриальный механизм у березовой пяденицы. Окраска крыльев этой бабочки имитирует окраску коры берез, на которых эти сумеречные бабочки проводят светлое время суток. В популяциях, обитающих в индустриальных районах, со временем стали преобладать ранее крайне редкие темные бабочки, а белые, напротив, стали редкими. В генофондах этих популяций изменилась частота аллелей, определяющих соответствующую покровительственную окраску.

6. Какие изменения генофонда позволяют делать вывод о происходящих в популяции эволюционных изменениях?

О происходящих в популяции эволюционных изменениях можно судить по изменению частоты встречаемости отдельных генов. Происходящие изменения внешнего строения организмов, особенностей их поведения и образа жизни и в конечном итоге - по лучшей приспособленности популяции к данным условиям внешней среды, являются следствием возрастания в генофонде частот одних генов и снижения частот других.

Задания

Подумайте, какие выводы о причинах различия в генетическом составе разных популяций человека можно сделать, учитывая тот факт, что люди с разными группами крови обладают разной восприимчивостью к некоторым болезням (малярии, диабету, астме и т. д.).

Причиной различия в генетическом составе разных популяций человека можно считать влияние определенной среды определенный период времени. С генетической точки зрения изменчивость представляет собой результат реакции генотипа в процессе индивидуального развития организма на условия внешней среды.

Изучив основной текст параграфа и познакомившись с дополнительным текстом, обсудите с одноклассниками, какие свойства живого, процессы и явления могут рассматриваться в качестве главных движущих сил эволюции с позиций современной биологической науки.

Ч. Дарвин и его последователи к основным факторам эволюции относили изменчивость, наследственность и естественный отбор. В настоящее время к ним добавляют множество других дополнительных, неосновных факторов, которые, тем не менее, оказывают влияние на эволюционный процесс, а сами основные факторы понимаются теперь по-новому.

Ведущие факторы эволюции. К ведущим факторам эволюции в настоящее время относят мутационные процессы, популяционные волны численности, изоляцию и естественный отбор.

Поскольку мутации возникают случайно, постольку их результат становится неопределенным, однако случайное изменение становится необходимым, когда оно оказывается полезным для организма, помогает ему выжить в борьбе за существование. Закрепляясь и повторяясь в ряде поколений, случайные изменения вызывают перестройку в структуре живых организмов и их популяций и таким образом приводят к возникновению новых видов. Популяции, насыщенные мутациями, обладают широкими возможностями для совершенствования существующих и выработки новых приспособлений в измененяющихся условиях среды. Однако сам мутационный процесс без участия других факторов эволюции не может направлять изменение природной популяции. Он является лишь поставщиком элементарного эволюционного материала.

Популяционными волнами называют колебания численности особей в популяции. Причины этих колебаний могут быть различными. Например, резкое сокращение численности популяции может произойти вследствие истощения кормовых ресурсов. Среди оставшихся в живых немногочисленных особей могут оказаться редкие генотипы. Если в дальнейшем численность восстановится за счет этих особей, то это приведет к случайному изменению частот генов в генофонде данной популяции. Таким образом, популяционные волны являются поставщиком эволюционного материала.

В качестве третьего основного фактора эволюции выступает обособленность (изоляция) группы организмов. На эту особенность указывал еще Дарвин, который считал, что для образования нового вида определенная группа старого вида должна обособиться, но он не мог объяснить необходимость этого требования с точки зрения наследственности. В настоящее время установлено, что обособление и изоляция определенной группы организмов необходимы для того, чтобы она не могла скрещиваться с другими видами и тем самым передавать им и получать от них генетическую информацию.

Направляющий фактор - естественный отбор. Однако в настоящее время представления о естественном отборе дополнились новыми фактами, значительно расширились и углубились. Естественный отбор следует понимать как избирательное выживание и возможность оставления потомства отдельными особями. Биологическое значение особи, давшей потомство, определяется ее вкладом в генофонд популяции. Отбор действует в популяции, его объектами являются фенотипы отдельных особей. Фенотип организма формируется на основе реализации информации генотипа в определенных условиях среды. Таким образом, отбор из поколения в поколение по фенотипам ведет к отбору генотипов, так как потомкам передаются не признаки, а генные комплексы.