Болезнь мышц как называется. Лечение миозита при аутоиммунных заболеваниях

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) – одна из самых многочисленных групп наследственных заболеваний, характеризующаяся нарушением функций произвольной мускулатуры, снижением или утратой контроля за движениями. Возникновение этих заболеваний обусловлено дефектом эмбрионального развития или генетически детерминированной патологией.

Характерным проявлением наследственных нервно-мышечных заболеваний является атаксия – расстройство координации движений, нарушение моторики. При статической атаксии нарушается равновесие в состоянии стоя, при динамической – координация во время движения.

Для нервно-мышечных заболеваний характерны следующие симптомы: слабость, атрофия мышц, самопроизвольные мышечные подёргивания, спазмы, онемение и т.п. При нарушении нервно-мышечных соединений у больных может наблюдаться опущение век, двоение в глазах, и ещё ряд проявлений ослабевания мышц, которые в течение дня только усиливаются. В отдельных случаях возможны нарушение глотательной функции и дыхания.

Классификация нервно-мышечных заболеваний

Нервно-мышечные заболевания можно отнести к четырем основным группам в зависимости от места локации:

• мышц;
• нервно-мышечных окончаний;
• периферических нервов;
• двигательного нейрона.

По виду и типу нарушений их разделяют на следующие основные группы:

• первичные прогрессирующие мышечные дистрофии (миопатии);
• вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии;
• врожденные не прогрессирующие миопатии;
• миотонии;
• наследственные пароксизмальные миоплегии.

Миопатия

Термин миопатия (миодистрофия) объединяет достаточно большую группу заболеваний, которые объединены общим признаком: первичным поражением мышечной ткани. Развитие миопатии могут спровоцировать различные факторы: наследственность, вирусное поражение, нарушение обмена веществ и ряд других.

К воспалительным миопатиям (миозитам) относятся заболевания, вызванные воспалительным процессом. Они развиваются в результате аутоиммунных нарушений и могут сопровождаться другими заболеваниями аналогичной природы. Это дерамтомизит, полимиозит, миозит с различными включениями.

Митохондриальные миопатии. Причиной возникновения заболевания являются структурные или биохимические митохондрии. К этому типу заболеваний относятся:

• синдром Кернса-Сайре;
• митохондриальная энцефаломиопатия;
• миоклонус эпилепсия с «разорванными красными волокнами».

Помимо этих заболеваний, существует ещё ряд редко встречающихся видов миопатий, поражающих центральный стержень, эндокринную систему и т.д.

При активном течении миопатия может привести к инвалидности и дальнейшему обездвиживанию больного.

Вторичные прогрессирующие мышечные дистрофии

Заболевание связано с нарушением работы периферических нервов, нарушением снабжения органов и тканей нервными клетками. В результате происходит дистрофия мышц.

Различают три вида вторичной прогрессирующей мышечной дистрофии: врождённую, раннюю детскую и позднюю. В каждом случае болезнь протекает с большей или меньшей степенью агрессии. Для людей с таким диагнозом средняя продолжительность жизни составляет от 9 до 30 лет.

Врождённые не прогрессирующие миопатии

К ним относятся наследственные не прогрессирующие или слабо прогрессирующие заболевания мышц, диагностированные во внутриутробный период или сразу поле рождения младенца. Основной признак – гипотония мышц с явно выраженной слабостью. Это заболевание иначе называют «синдром вялого ребёнка», что точно характеризует его состояние.

В большинстве случаев поражается область нижних конечностей, реже – верхних, в исключительных случаях встречается поражение краниальной мускулатуры – нарушение мимики, движения глаз.

В процессе развития и роста ребёнка отмечаются проблемы с моторикой, дети часто падают, поздно начинают сидеть и ходить, не могут бегать и прыгать. При этом нет нарушений интеллекта. К сожалению, этот тип миопатий неизлечим.

Симптомы

При всех видах миопатий основным симптомом является слабость мышц. Чаще всего поражениям подвержены мышцы плечевого пояса, бедер, области таза, плечи. Для каждого типа характерно поражение конкретной группы мышц, что важно учитывать при диагностике. Поражение происходит симметрично, поэтому он способен производить действия поэтапно, постепенно включая в работу различные участки.

При поражении ног и области таза, для того, чтобы встать с пола нужно сначала опереться руками о пол, встать на колени, взяться за опору и после этого больной может сесть на стул или кровать. Самостоятельно, не прибегая к помощи рук, он встать не сможет.

При миопатии реже всего встречаются случаи поражения мышц лица. Это птоз (опущение верхнего века), опускается верхняя губа. Возникают проблемы с речью, вызванные нарушением артикуляции, возможно нарушение глотательной функции.

Большинство миопатий протекают с практически одинаковыми признаками. С течением времени происходит атрофия мышечной ткани, на фоне которой активно разрастается соединительная. Визуально это выглядит как натренированные мышцы – т.н. псевдогипертрофия. В самих суставах происходит формирование контрактуры, стягивается мышечно-сухожильное волокно. В результате появляются болевые ощущения и происходит ограничение подвижности сустава.

Миоплегия

Как и миопатии, это наследственные нервно-мышечные заболевания, для которых характерны приступы мышечной слабости или паралича конечностей. Различают следующие разновидности миоплегий:

• гипокалиемическую;
• гиперкалиемическую;
• нормокалиемическую.

Приступ миоплегии вызывается перераспределением калия в организме – происходит его резкое уменьшение в межклеточной жидкости и плазме, и увеличение (переизбыток) в клетках. В мышечных клетках происходит нарушение поляризации мембран, происходит изменение электролитических свойств мышц. Во время приступа у больного возникает резкая слабость конечностей или туловища, возможны проявления в глотке, гортани, воздействие на дыхательные пути. Это может привести к летальному исходу.

Миастения

Заболеванию чаще всего подвержены женщины (2/3 от общего количества больных). имеет две формы – врождённую и приобретённую. При этом заболевании происходит нарушение передачи нервных импульсов, в результате чего возникает слабость в поперечнополосатых мышцах.

Заболевание связано с изменением функций нервно-мышечной системы. Слабеющие мышцы воздействуют на нормальную работу органов:у больного могут быть постоянно полузакрыты веки, происходит нарушение мочеиспускания, возникают трудности при жевании, ходьбе. В результате болезнь может привести к инвалидности и даже смерти.

Болезни двигательного нейрона (БДН)

Для болезней двигательного нейрона характерно поражение двигательных нейронов головного и спинного мозга. Постепенное отмирание клеток влияет на функцию мышц: они постепенно ослабевают, а зона поражения увеличивается.

Нейроны головного мозга, отвечающие за движение, расположены в коре головного мозга. Их ответвления – аксоны – спускаются в область спинного мозга, где и происходит контакт с нейронами этого отдела. Этот процесс называют синапсом. В результате нейрон головного мозга выделяет особое химическое вещество (медиатор), передающий сигнал нейронам спинного мозга. Эти сигналы отвечают за сокращение мышц различных отделов: шейного, грудного, бульбарного, поясничного отделов.

В зависимости от выраженности повреждения нейронов и их локализации выделяют несколько видов БНД. Во многом проявления заболеваний одинаковы, но по мере прогрессирования болезни разница становится всё существеннее.

Выделяют несколько различных видов БНД:

Боковой амиотрофический склероз

Это один из четырёх основных видов болезни двигательного нейрона. Она встречается у 85% пациентов, у которых диагностировано заболевание двигательного нейрона. Областью поражения могут быть как нейроны головного мозга, так и спинного. В результате происходит атрофия мышц и их спастичность.

При БАС отмечается слабость и нарастающая усталость в конечностях. У некоторых людей отмечается слабость в ногах во время ходьбы и слабость в руках, при которой невозможно удержать в руках вещи.

В большинстве случаев заболевание диагностируется в возрасте до 40 лет, при этом заболевание абсолютно не затрагивает интеллект. Прогноз для больного, которому поставлен диагноз БАС не самый благоприятный – от 2 до 5 лет. Но встречаются и исключения: наиболее известный из всех человек, который прожил с этим диагнозом более 50 лет – профессор Стивен Хокинг.

Прогрессирующий бульбарный паралич

Связан с нарушением речи и глотания. Прогноз с момента постановки диагноза составляет до трёх лет с момента постановки диагноза;

Первичный литеральный склероз

Затрагивает только нейроны головного мозга и поражает нижние конечности. В редких случаях сопровождается нарушениями движений рук или проблемами с речью. В более поздних стадиях может перейти в БАС.

Прогрессирующая мышечная атрофия

Возникает при поражении двигательных нейронов спинного мозга. Первые проявления выражаются в слабости рук. Прогноз по этому заболеванию составляет от 5 до 10 лет.

Диагностика

Для установления точного диагноза важно провести следующие исследования:

• биохимические. Определение мышечных ферментов, прежде всего креатинфосфокиназа (КФК). Определяется уровень миоглобина и альдолазы;
• электрофизиологические. Электромиография (ЭМГ) и электронейромиография (ЭНМГ) помогают в дифференцировании первичной и вторичной миопатией. Они также помогают выявить, что страдает первично – спинной мозг или периферический нерв;
• паталогоморфологические. Заключаются в проведении мышечной биопсии. Изучение материала также помогает дифференцировать первичную или вторичную миопатию. Определение уровня содержания дистрофина даёт возможность отличить миопатию Дюшена от миодистрофии Беккера, что важно для назначения правильного лечения;
• ДНК-диагностика.Исследование ДНК-лейкоцита позволяет выявить наследственные заболевания у 70 % больных.

Лечение нервно-мышечных заболеваний

При постановке одного из диагнозов, относящихся к нервно-мышечным заболеваниям, в каждом конкретном случае лечение подбирается индивидуально, с учётом всех полученных анализов. Пациент и его близкие изначально должны понимать, что это длительный и очень сложный процесс, требующий больших финансовых затрат.

Трудности назначения лечения связаны ещё и с тем, что не всегда возможно точно определить первичный дефект метаболизма. При этом заболевание постоянно прогрессирует, а значит, лечение в первую очередь должно быть направлено на замедление развития болезни. Это поможет сохранить возможность больного к самообслуживанию и повлиять на качество его жизни.

Методы лечения нервно-мышечных заболеваний

• Коррекция метаболизма скелетной мускулатуры. Назначаются препараты, стимулирующие метаболизм, препараты калия, комплексы витаминов, анболические стероиды;
• Стимуляция сигментарного аппарата. Нейростимуляция, миостимуляция, рефлексотерапия, бальнеотерапия, занятие лечебной физкультуры (упражнения и нагрузка подбираются индивидуально);
• Коррекция кровотока. Различные виды массажа, тепловые процедуры на определённые участки, оксигенобаротерапия;
• Соблюдение диеты и парентеральное питание для обеспечения организма всеми необходимыми питательными веществами – белком, солями калия, витаминами нужной группы;
• Корректирующие занятия у ортопеда. Коррекция контрактур, деформаций грудной клетки и позвоночника и т.п.

На сегодня не придумано лекарство, от приёма которого любой человек в один миг станет абсолютно здоровым. При всей сложности ситуации, для пациента с нервно-мышечным заболеванием важно продолжать максимально качественную жизнь. Пример Хокинга, который более 50 лет был прикован к инвалидному креслу, но продолжал проводить исследования, говорит о том, что болезнь не повод сдаваться.

Для обычного человека болезни мышц — это растяжение, разрыв и травмы. Возможно, когда продует на сквозняке и еще судорога. Но это далеко не все болезни мышц, которые бывают.

Есть заболевания вызванные нарушениями обмена веществ, изменением мышечных клеток и на генетическом уровне.

Судорога

Судорога может появиться в результате обезвоживания организма и нарушения баланса электролитов (солей). В результате мышцы сокращаются и затвердевают, затем очень медленно расслабляются.

В зоне риска находятся пожилые люди. Обычно случается ночью и сопровождается сильной болью. В мышце нарушается питание и кровоток.

При судорогах важно пить достаточное количество воды. Также помогает массаж, тепловые компрессы.

Если судороги происходят часто, обратитесь к врачу.

Ревматические заболевания

Их очень много, поражают они не только мышцы, но и кровеносные сосуды, которые их питают. Чаще человек испытывает боли в плечах и бедрах. А такое заболевание, как поражает мышцы скелета.

Назначают лечение глюкокортикоидами. Они убирают воспалительный процесс, однако могут вызвать много побочных явлений. Назначают физиотерапию.

Нарушения гормонального характера

Эндокринная миопатия — болезненная слабость мышц, возникает вследствие усиления функции коры надпочечников или щитовидной железы. После лечения нарушения гормонального обмена болезненное состояние исчезает.

Причины эндокринной миопатии:

• или гипотиреоз;
• акромегалия;
• болезнь Аддисона.

Воспаление мышц (миозит)

Симптомы воспаления мышц аналогичны симптомам ревматических заболеваний, однако при воспалении мышц поражаются и сами мышцы. Для характерна не только боль, но и ярко выраженная мышечная слабость.

Миастения

Это аутоиммунное нервно-мышечное заболевание, которое приводит к быстрой усталости поперечно-полосатых мышц. Проявляется оно обычно в возрасте от 15 до 40 лет. Достаточно редкое, примерно болеет 5-10 человек на 100 тысяч населения.

• мутация белков отвечающих за построение и работу нервно-мышечных синапсов;
• опухоль вилочковой железы.

Как правило поражаются мышцы век, жевательные, глотательные. Может измениться походка.

Это заболевание может быть и врожденным и приобретенным. Стресс является главной причиной для его активации.

Причины

Дефицит минеральных веществ

Для нормальной работ, как и других органов требуются полезные вещества. Дефицит калия, например, может привести к параличу. Особенно остро это ощущают дети и молодые люди по утрам после тяжелого дня.

Для лечения назначают препараты богатые калием. А перед сном не рекомендуется переедать или интенсивно заниматься спортом.

Дефицит ферментов

Часто встречается у детей, у которых нарушена функция расщепления ферментов, которые расщепляют гликоген и глюкозу. Они служат главным источником энергии для мышц.

Ребенка с синдромом дефицита ферментов всячески ограждают от какой-либо физической нагрузки.

Болезненная усталость мышц

Болезненная усталость мышц возникает вследствие ацидоза. Для получения необходимой энергии при больших физических нагрузках мышц происходит расщепление имеющейся глюкозы до молочной кислоты, которую кровь не способна быстро удалить из организма. Молочная кислота начинает накапливаться в мышцах, вызывая боль.

Профилактика и лечение болезней мышц

В профилактике болезней мышц огромную роль играет питание и те питательные вещества, которые вы получаете с ним. Одним из ключевых строительных элементов является белок. Мы рекомендуем .

С целью регулирования иммунных и гормональных процессов в организме во время лечения и профилактики мы рекомендуем добавить в свой постоянный рацион питания и продукт, который . Оба они способствуют регулированию всех процессов в организме, в том числе и центральной нервной системы. Они являются мощными антиоксидантами и дадут дополнительную защиту от вирусов и бактерий.

Будьте здоровы!

Мышцы (musculi; синоним мускулы). Функционально различают непроизвольную и произвольную мускулатуру. Непроизвольная мускулатура образована гладкой (неисчерченной) мышечной тканью. Она формирует мышечные оболочки полых органов, стенок кровеносных и лимфатических сосудов. Структурной единицей гладкой мышечной ткани является миоцит, в цитоплазме которого находятся тонкие волокна - миофибриллы. Гладкая мышечная ткань обеспечивает перистальтику полых органов, тонус кровеносных и лимфатических сосудов.

Произвольная мускулатура образована поперечнополосатой (исчерченной) мышечной тканью, которая составляет активную часть двигательного аппарата и обеспечивает перемещение тела в пространстве. Особое место занимает миокард, состоящий из поперечнополосатой мышечной ткани, но сокращающийся непроизвольно (см. Сердце ). Структурной и функциональной единицей скелетной мышечной ткани служит поперечнополосатое мышечное волокно, представляющее собой многоядерное симпластическое образование (рис. 1 ). Длина мышечных волокон колеблется от нескольких миллиметров до 10-12 см , диаметр - от 12 до 100 мкм . Мышечное волокно имеет цитоплазму, именуемую саркоплазмой; снаружи окружено тонкой оболочкой - сарколеммой. Специфический сократительный аппарат мышечного волокна составляют миофибриллы. Поперечная исчерченность мышечного волокна определяется особым строением миофибрилл, в которых чередуются участки с различными физико-химическими и оптическими свойствами - так называемые анизотропные и изотропные диски. Различные оптические свойства этих дисков обусловлены разным сочетанием в них тонких и толстых миофиламентов - тончайших белковых нитей, входящих в состав миофибрилл. Тонкие миофиламенты построены из белка актина, а толстые - из миозина. При взаимодействии этих белков происходит укорочение миофибриллы, и, как следствие этого процесса, синхронно протекающего почти во всех миофибриллах, возникает сокращение мышечного волокна.

В мышечных волокнах содержится специфический белок миоглобин, который осуществляет накопление кислорода, поступающего в процессе дыхания в мышцы, и отдает его по мере необходимости при сокращении мышц.

Мышечные волокна объединяются в пучки различных порядков. Рыхлая соединительная ткань внутри мышечных пучков называется эндомизием. Между собой пучки мышечных волокон соединяются рыхлой волокнистой соединительной тканью - внутренний перимизий. Снаружи М. покрыты более плотной соединительной тканью - наружный перимизий.

В местах прикрепления скелетных М. к костям они нередко переходят в сухожилия , особенно хорошо выраженные у длинных М. Все сухожилия построены из плотной соединительной ткани и отличаются большой сопротивляемостью растяжению. Мышечные волокна соединяются с сухожилиями посредством коллагеновых волокон, а волокна эндомизия и перимизия непосредственно вплетаются в ткань сухожилия.

вывихов), используя стандартный угломер. Мышечную силу определяют с помощью динамометра Коплена, а также при активных движениях в суставе с сопротивлением, оказываемым рукой исследующего. Электромиография позволяет более объективно судить о функциональном состоянии мышц.

Патология

Патология включает пороки развития, повреждения, воспалительные и дистрофические изменения, опухоли.

Пороки развития мышц встречаются почти во всех областях тела, но чаще наблюдаются на верхних конечностях. Аномалии М. можно разделить на три группы: 1) полное отсутствие отдельных мышц; 2) появление дополнительных мышц; 3) различные изменения формы, включающие отсутствие или недоразвитие какой-либо части М. или наличие дополнительных сухожилий и головок, расщепление М. и др. Чаще встречается врожденное недоразвитие грудино-ключично-сосцевидной мышцы, приводящее к кривошее , а также дефект развития диафрагмы, что ведет к образованию диафрагмальных грыж (см. Диафрагма ). Лечение этих пороков, как правило, оперативное.

Повреждения разделяют на закрытые и открытые. К закрытым повреждениям М. относят ушибы , полные и неполные разрывы М. и их сухожилий, образование мышечных грыж. При ушибе и частичном разрыве в толще М. определяют болезненное уплотнение без четких границ. В результате повреждения мелких кровеносных сосудов развивается подкожная и межмышечная , нарушается сократительная способность М. По мере нарастания отека возникает сокращение и укорочение М. Активные движения становятся резко болезненными, что приводит к возникновению болевой контрактуры, или анталгической позы; пассивные движения сохранены. Исходом обширной межмышечной гематомы может быть рубцовое замещение, или оссификация поврежденного участка М. Закрытые (подкожные) разрывы М. возникают при резком напряжении мышц и в ряде случаев при прямой травме. Разрыв чаще возникает в месте перехода М. в сухожилие, что обусловлено дистрофическими процессами. В момент травмы больные ощущают внезапный щелчок, сопровождающийся резкой болью и потерей активных движений. В случаях полного разрыва М. можно определить западение в месте повреждения и выбухание сократившихся краев мышцы.

Дистрофические заболевания мышечной ткани носят прогрессирующий характер и часто имеют наследственную (см. Миопатии , Миастения , Миатония ) или аутоиммунную (дерматомиозит и др.) природу.

Опухоли могут возникать в любом органе, где имеются мышечные элементы. Они развиваются как из поперечнополосатых, так и из гладких мышц. Могут быть доброкачественными и злокачественными.

Доброкачественные опухоли . Лейомиома возникает чаще у лиц в возрасте 30-50 лет. Встречается во всех органах, где есть гладкомышечные волокна (в матке, желудочно-кишечном тракте, мочевом пузыре, предстательной железе, коже и др.). Лейомиомы имеют округлую форму, плотноэластическую консистенцию, четко отграничены от окружающих тканей. Нередко лейомиомы бывают множественными.

Лейомиомы кожи - см. Кожа , опухоли. Рабдомиома наблюдается чаще у детей. Обычно располагается в толще мышц и в области крупных суставов. Опухоль представляет собой узел, достигающий иногда 10-15 см в диаметре, плотноэластической консистенции, подвижный и хорошо отграниченный от окружающих тканей, имеет выраженную капсулу. Растет медленно.

Диагноз доброкачественных опухолей мышечной ткани устанавливают на основании клинических данных, результатов морфологического и дополнительных методов исследования - ультразвуковой и компьютерной томографии, ангиографии. В связи со скудной клинической картиной трудно дифференцировать доброкачественные и злокачественные опухоли. Рабдомиомы конечностей дифференцируют с миогенными ми и синовиомой. Миомы, исходящие из стенок внутренних органов, - с другими новообразованиями этих органов.

Лечение хирургическое. Радикальное иссечение опухоли обеспечивает излечение. При лейомиомах кожи может быть применена электроэксцизия или криодеструкция. Прогноз благоприятный.

Злокачественные опухоли . Лейомиосаркома локализуется, так же как и лейомиома, наиболее часто в матке, реже в органах желудочно-кишечного тракта, мочевом пузыре. В мягких тканях конечностей и туловища встречается редко. Составляет 4% от всех сарком мягких тканей. Опухоль имеет форму узла мягкоэластической консистенции, может достигать 15-20 см в диаметре. Протекает крайне злокачественно. Характерны множественные ранние метастазы в легкие. Метастазы в регионарных лимфатических узлах обнаруживаются примерно у 2% больных.

Рабдомиосаркомы встречаются относительно редко - составляют 4,1%, занимая пятое место среди злокачественных опухолей мягких тканей. Наблюдаются преимущественно в зрелом и пожилом возрасте, у мужчин - в 2 раза чаще, чем у женщин. Локализуются в основном на конечностях, в области головы и шеи, в малом тазу. Полиморфная рабдомиосаркома встречается преимущественно у лиц пожилого возраста и локализуется на конечностях; альвеолярная рабдомиосаркома - у подростков и лиц молодого возраста,

встречается в любых участках тела; эмбриональная рабдомиосаркома - у новорожденных и детей младшего возраста, типичная ее локализация в области малого таза. Рабдомиосаркомы могут развиваться и вне связи с мышечной тканью (в забрюшинной клетчатке, средостении, носоглотке и др.). Основной симптом рабдомиосаркомы - наличие в толще мышц единичного (иногда множественных) быстрорастущего узла. Болей и нарушения функции конечности, как правило, не бывает. Новообразование склонно к прорастанию кожи и изъязвлению. Характерно раннее гематогенное метастазирование в легкие. Метастазы в регионарных лимфатических узлах встречаются в 6-8% наблюдений. В ранних стадиях диагностика трудна. Для правильной трактовки природы поражения следует учитывать типичную локализацию в толще мышц, быстрый рост опухоли, поражение кожи и изъязвление. Окончательный диагноз устанавливают с помощью ультразвуковой и компьютерной томографии, ангиографии.

Лечение хирургическое - широкое иссечение опухоли. При рецидивах опухоли на конечностях показана ампутация (экзартикуляция). Лучевую терапию применяют с паллиативной целью при неудалимых опухолях или в послеоперационном периоде. Рабдомиосаркомы, как правило, резистентны к лучевым воздействиям. Химиотерапию используют для лечения диссеминированных форм и включают в план комбинированной терапии первичной опухоли. Наиболее активным препаратом является противоопухолевый антибиотик адриамицин. Прогноз неблагоприятный.

Операции

Операции на М. проводят с целью удаления патологического очага, опухоли, вскрытия а, опорожнения гематомы или для сшивания разрыва, пластики при контрактуре и др. Пересечение М. - миотомию или полное ее удаление применяют для устранения контрактур, вызванных необратимым укорочением М., в тех случаях, когда не может быть проведена тенотомия. В ряде случаев мышцу используют как пластический материал для закрытия дефектов тканей, например для заполнения костных полостей при остеомиелите и др.

Для наложения швов на М. используют, как правило, рассасывающийся шовный материал . Швы на М. накладывают без большого натяжения, чтобы не вызвать нарушения их питания (см. Швы хирургические ).

Библиогр.: Анатомия человека, под ред. М.Р. Сапина, т. 1, с. 162, М., 1986; Даниель-Бек К.В. и Колобяков А.А. Злокачественные опухоли кожи и мягких тканей, М., 1979, библиогр.; Клиническая онкология, под ред. Н.Н. Блохина и Б.Е. Петерсона, т. 1. с. 385, М., 1979; Кованов В.В. и Травин А.А. Хирургическая анатомия конечностей человека, М., 1983: Мовшович И.А. Оперативная ортопедия, М., 1983, Руководство по патологоанатомической диагностике опухолей человека, под ред. Н.А. Краевского и др., с. 43, М., 1982; Трубникова Ф. Травматология и ортопедия, Киев, 1986; Хэм А. и Кормак Л. Гистология, пер. с англ., т. 3, с. 241, М., 1983.

Ив. Вапцаров

Болезни мышц относительно часто встречаются в детском возрасте. Некоторые из них обусловлены первичным поражением мышечного волокна. Это врожденные, генетически зависимые (наследственные и наследственно-семейные) болезни. Другие представляют поражения мышц, возникающие в результате нарушения обмена веществ, инфекционных, воспалительных и токсических процессов. Болезни третьей группы обусловлены заболеваниями нервной системы и нервно-мышечного аппарата. Есть также группа, объединяющая болезни мышц еще не выясненной этиологии.

ПЕРВИЧНЫЕ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ МЫШЦ

ПРОГРЕССИВНЫЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ

Прогрессивные мышечные дистрофии являются генетически обусловленными наследственными и наследственно-семейными заболеваниями, характеризующимися хроническим, прогрессирующим ходом развития, вследствие которого наступает тяжелая инвалидизация. Относительная частота этих заболеваний, возрастающая в последнее время, тяжесть клинических симптомов, а также отсутствие специфического и эффективного лечения превращают их в социальные болезни.

Патогенез и патологическая анатомия. Гистологическая картина первичных мышечных дистрофий характеризуется неравномерной сегментной дегенерацией, развивающейся в участках по ходу мышечных волокон, которые в этих участках теряют поперечную полосатость. Увеличиваются размеры ядер сарколеммы, они становятся более округлыми и располагаются ближе к центру. Наблюдается картина гиалиновой, зернистой или вакуольной дистрофии с характерной склонностью к определенному окрашиванию. Видны фагоцитоз, разрастание соединительной ткани и значительное скопление капелек жира между волокнами, что придает дистрофически выраженной мышце желтоватую окраску. Однако особо характерной чертой является беспорядочное распределение поражений в отдельных пучках, в связи с чем размеры их бывают различными. Эта черта отличает прогрессивные мышечные дистрофии от невральных, где поражение передних рогов, корешков или ствола вызывает систематическую и равномерную, а не сегментную атрофию мышечных волокон.

Патогенетические механизмы этих дистрофий еще не выяснены полностью. В настоящее время наиболее приемлемой является энзимная теория, согласно которой дистрофические изменения мышечного волокна наступают в результате нарушения активности мышечной альдолазы, фосфокреатинкиназы и в меньшей степени лактатдегидрогеназы. В течение первых фаз болезни уровень этих энзимов в крови повышается, но параллельно прогрессивному развитию атрофии постепенно снижается вследствие уменьшения активной мышечной ткани, продуцирующей их. Уровень трансаминаз обычно нормальный. Выявляются также гиперкреатинурия и гипокреатинурия при низкой креатинемии.

Электромиограмма характеризуется: а) отсутствием электрической активности в покое; б) низкими, кривыми, а иногда и многофазными потенциалами двигательных единиц; в) при возрастающем усилии быстрым появлением интерферентных кривых; г) при максимальном сокращении на фоне интерферентной записи контрастирует выраженная мышечная слабость.

В зависимости от типа генетической передачи болезни и первоначальной локализации процесса в определенных группах мышц принято считать, что прогрессивные мышечные дистрофии представляют несколько клинических и генетических форм.

Болезнь Дюшена (paralysis pseudohypertrophicans, paralysis myosclerotica) - рецессивно-сцепленное с Х-хромосомами заболевание, проявляющееся приблизительно через год после рождения и преимущественно у мальчиков. Характеризуется общим и прогрессирующим уменьшением силы мышц туловища и проксимальных отделов конечностей при сравнительно сохраняющейся двигательной силе мышц дистальных участков конечностей. Первыми поражаются мышцы нижних конечностей. Походка приобретает характер „утиной". Во время ходьбы туловище отстает вследствие быстро развивающегося лордоза. Дети часто падают и трудно поднимаются по лестнице. Когда после приседания дети пытаются встать, они руками опираются в нижние конечности, поочередно переставляя их вверх. Если ребенок лежит, то при попытке встать он переворачивается на живот, опирается на руки, медленно сгибает колени и только после этого выпрямляется, помогая себе руками, как это описано выше. Дистрофия постепенно усиливается, наиболее четко поражая mm. psoas, quadriceps, adductores, а позднее и флексоры голеней. Затем поражение охватывает проксимальные мышцы верхних конечностей и плечевого пояса. В далеко зашедших случаях атрофия лопаточных мышц иногда приводит к появлению scapulae alatae. После больших мышц наступает поражение более маленьких мышц. Вследствие симметричного, но неравномерного вовлечения всех групп мышц конечностей, возникают тяжелые деформации и искривления позвоночника. Лицо обычно не меняется. В некоторых более крупных мышцах вместе с атрофией волокон наступает разрастание соединительной ткани и скопление жиров, вследствие чего наблюдается псевдогипертрофия, являющаяся характерным признаком болезни Дюшена. Наиболее четко этот процесс выражен в четырехглавых мышцах, реже - в дельтовидных, масса которых контрастирует на фоне атрофии соседних мышц.

Как правило, сухожильные рефлексы остаются в норме, но собственно мышечное сокращение резко ослабевает.

Дистрофический процесс может затронуть и миокард. В результате белковой и жировой дистрофии и фиброза развивается кардиомегалия. ЭКГ показывает уширение PQ, нередко блокаду одной из ножек и снижение сегмента Т. Пульс учащается, а в терминальной стадии появляются симптомы сердечно-сосудистой слабости. Вследствие атрофии и ограничения движения наблюдается остеопороз, "истончение диафиза и в редких случаях - перелом. Прогрессирующая инвалидизация может вызвать изменения характера, но отставание психического развития наблюдается редко.

Болезнь Лейдена - Мёбиуса является разновидностью болезни Дюшена, отличающейся отсутствием псевдогипертрофии и локализацией процесса исключительно в мышцах таза и нижних конечностей. Передается по наследству - аутосомно-рецессивным типом.

Болезнь Ландузи - Дежерина называется Myopathia facio-scapulo-humeralis потому, что процесс начинается в мышцах лица и преимущественно поражает мышцы плечевого пояса. Передается по наследству аутосомно-доминантным типом и поражает одинаково лица обоего пола. Обычно проявляется во втором десятилетии жизни, но описаны случаи более раннего и более позднего начала. Дистрофия лицевой мускулатуры приводит к появлению характерного миопатического лица с застывшим выражением, горизонтальной улыбкой и неполным закрыванием глаз во время сна. Атрофия постепенно охватывает мышцы плечевого пояса (mm. dentatus, rhomboideus, trapezius, infra- et supraspinosus, m. m. pectorales, deltoideus, biceps et triceps brachiaiis и т. д.), вызывая значительное ограничение движений и крыловидную форму лопаток (scapulae ala-tae). Характерно отсутствие псевдогипертрофии у большинства больных. Миокард также поражается, но обычно клинических симптомов нет и диагноз ставится при помощи ЭКГ. Эта форма болезни развивается значительно медленнее, существует в течение многих лет. Ее прогноз сравнительно благоприятнее, несмотря на прогрессирующую инвалидизацию.

Болезнь Эрба (Myopathia scapulo-humeralis) передается по аутосомно-доми-нантному типу. По клинической характеристике и развитию очень напоминает болезнь Ландузи - Дежерина, но отличается от нее отсутствием или поздним поражением лицевых мышц и наличием псевдогипертрофии.

Редкие гистологические разновидности

Неонатальная форма болезни Дюшена клинически полностью напоминает болезнь Оппенгейма (синдром, ранее объединявший как первичные, так и невральные мышечные дистрофии, см. Болезнь Верднига - Гоффманна).

Первичная врожденная генерализированная гипоплазия мышц Краббе и сродная ей болезнь Баттен - Турнен.

Central core disease характеризуется группированием миофибрилл в центре пучка и отсутствием диска. Клиническая картина состоит из не эволюирующей миотонии, которая позднее переходит в четко выраженную слабость мышц. Передается по аутосомно-доминантному типу.

Nemaline myopathy имеет сродную клиническую картину, но при гистологическом исследовании выявляется диск Z, тропомиозин которого образует особые „палочки" под сарколеммой.

Миотубулярные миопатии гистологически состоят из мышц фетального типа с полостями трубочек в центре волокна, содержащего большое количество митохондрий.

Митохондриальные миопатии отличаются разнообразными аномалиями митохондрий: включениями, гигантскими размерами или необычайно большим количеством. Тип наследования аутосомно-домипантный.

Диагноз прогрессивной мышечной дистрофии при наличии развернутой клинической картины ставится легко, еще при первом осмотре. Отдифференцировка классических форм возможна посредством определения начальной группы поражения, наличия или отсутствия псевдогипертрофий и генетического типа передачи аномалии.

С большими затруднениями приходится сталкиваться в ранних стадиях развития болезни, а также при нетипичных, стертых формах. В этих случаях семейногенетические и биохимические (энзимные) исследования помогают поставить точный диагноз.

В дифференциальном диагнозе всей группы необходимо учитывать невральные (Верднига - Гоффманна, Кугельберга - Велландера) и другие симптоматические мышечные дистрофии, миатонии и миотонии в раннем возрасте и т. д.

Клиника и прогноз. Ретракция мышц и атрофия сухожилий (симптомы этих форм) постепенно приводят к развитию контрактур и деформации суставов, которые ухудшают двигательные функции и движения ребенка. С другой стороны, бездеятельность ускоряет атрофию, создавая порочный круг, который заканчивается полной инвалидностью. Прогноз форм Дюшена, Лейдена - Мёбиуса и Ландузи - Дежерина ухудшается вследствие прогрессирующей дистрофии миокарда и склонности этих детей к инфекциям дыхательных путей. Прогрессирующая инвалидность неблагоприятно отражается на психике детей, при этом более тяжелые формы могут сопровождаться некоторым отставанием нервно-психического развития. Чаще наблюдаются патологические сдвиги характера.

Медикаменозное лечение (адреналин, пилокарпин, эзерин, галактамин, нивалин, протеолизаты, андрогенные анаболизирующие гормоны, витамин Е, гликоколь, даже аденозинтрифосфорная кислота) не дает существенных результатов. В большей степени можно рассчитывать на физиотерапию, улучшающую мышечное кровообращение: теплые процедуры, легкий массаж и т. д. Назначают также вазодилататоры, например, vasculat.

Полный покой отражается неблагоприятно. Ребенок должен совершать умеренные, дозированные в медленном ритме движения, которые не приводят к исчерпыванию энергетических резервов мышц и не вызывают ухудшения состояния. Правильный психопедагогический подход особенно необходим для повышения настроения детей, глубоко переживающих свой недуг.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ МЫШЕЧНЫЕ АТРОФИИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ПОРАЖЕНИЕМ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Невральная мышечная атрофия (болезнь Шарко - Мари - Тута) - наследственное дегенеративное заболевание периферической нервной системы.

Спинальная мышечная атрофия (болезнь Верднига - ГодЬфманна). Главный патологический процесс этой болезни состоит в прогрессивной дегенерации моторных клеток передних рогов спинного мозга. Атрофия мышц - вторичное явление.

Этиология заболевания полностью не выяснена.

Патологоанатомическое исследование устанавливает поражение клеток передних рогов спинного мозга.

Клиника. Заболевание проявляется в первые дни или первые месяцы жизни. Развивается необычайно тяжелая гипотония мышц, начиная с проксимальных групп нижних конечностей и быстро распространяясь на всю скелетную мускулатуру. Ребенок лежит абсолютно вялый, без тонуса и совершает лишь легкие движения самыми маленькими суставами (например, пальцами рук). Однако оживленность мимики резко контрастирует с общей вялостью конечностей и тихим, слабым голосом ребенка. Пассивные движения возможны в любом направлении, а суставы производят впечатление необычайной разболтанности. Гипотония резко поражает и вспомогательные дыхательные мышцы, поэтому дыхание и легочная вентиляция протекают очень трудно. Отсюда и особая частота ателектатических пневмоний и тяжелое течение инфекций дыхательных путей. Атрофия мышц очень резко выражена, но картина завуалирована значительной жировой подкожной клетчаткой. На рентгенограммах, однако, хорошо заметно истончение мышц. Наличие пареза и паралича выражается в ослаблении или полном отсутствии сухожильных рефлексов на фоне существующих кожных рефлексов, а также собственно мышечного сокращения. Исследование электровозбудимости выявляет удлинение хронаксии и реакцию мышечной дегенерации, а электромиограмма - нейрогенную атрофию мышц.

Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип передачи. Принято делить его на три главные клинические формы: раннюю (врожденную), детскую и позднюю (болезнь Кигельберга - Веландера). В последнее время описаны также межуточные формы.

Ранняя форма спиналь.шй мышечной атрофии проявляется еще внутриутробно отсутствием или совсем вялыми движениями плода, что вызывает беспокойство особенно у тех беременных, которые уже родили здорового ребенка.

Диагноз ставится сразу же после рождения, так как производит впечатление резкая гипотония и снижение подвижности ребенка. В дальнейшем гипотония и парезы продолжают усугубляться. Лице ребенка полностью теряет свою мимику.

Эта форма болезни полностью совпадает с описанной Oppenheim врожденной миотонией, которая в последнее время не считается самостоятельной болезнью, так как общая симптоматика этих заболеваний позволила объединить их в одну нозологическую единицу.

Прогноз ранних форм тяжелый. Дети умирают еще в грудном возрасте от инфекций дыхательных путей. При поздних и легких формах, если дети не погибают в течение первых трех лет жизни, может наступить значительное приспособление.

Лечение. Рекомендуются все терапевтические средства, применяемые при полиомиелите. Наиболее существенной, однако, является профилактика дыхательных инфекций и заразных болезней, от которых обычно погибают эти дети.

Клиническая педиатрия Под редакцией проф. Бр. Братинова